2024-10-23 14:30:00

全港僅3病例罕見病患1歲時跨過生死線母：希望佢活得精彩

「從我降世一開始，到永遠不休止，你亦是我支柱、動力和意義...... 」這首歌不但觸動普通媽媽，更讓不少SEN小朋友的媽媽特別感觸。他們投放在子女身上的愛及耐性不比普通人少，當中就包括養育罕見病女兒陳熙桐二十多載的陳太。初見熙桐時只覺她天真瀾漫，孩子氣重，難以將熙桐與全港僅3宗病例的「4號染色體缺損綜合症」聯繫，另外一位香港病友便是藝人鍾麗淇長女Isabella。

藥物敏感致全身皮膚潰爛康復後能力「開倒車」

「熙桐1歲半時高燒至105度及抽筋，醫生開咗抽筋藥之後，引發熙桐藥物敏感，全身皮膚及器官潰爛，第二日醫生就宣布熙桐唔得......」雖然陳太回憶患有罕見病囡囡熙桐病況時冷靜淡然，但原來陳太極為自責讓熙桐服食抽筋藥，認為是自己令熙桐情況急轉直下。即使其後熙桐康復，身體情況卻大幅退步，「食藥前熙桐仲可以講到BB話，嗰次之後就咩都唔識」，但醫生卻無法診斷確實病因，愧疚之心加上照顧壓力引致陳太抑鬱症病發。

其後直至熙桐14歲時才正式確診「4號染色體缺損綜合症」。當時瑪麗醫院突然致電陳太，希望熙桐做DNA測試，發現熙桐第4組染色體有缺損。但十多年來，陳太只知熙桐患發展遲緩，一直無法尋找適合資源幫助女兒。「搵自閉症相關機構幫手，但對方話熙桐唔係自閉症，幫唔到熙桐；搵度過度活躍症相關機構幫手，但對方話熙桐唔係活躍症，都幫唔到熙桐」最後陳太只能自強。二十多年來，熙桐有做過針灸及言語治療等，陳太自己亦到香港大學學習行為治療相關技巧，希望舒緩自己抑鬱病病情。

家人冷語最傷心

照顧普通小朋友已經十分辛苦，更何況是患有罕見病的小朋友，陳太照顧歷程上可謂心力交瘁，不但飽受他人異樣目光及尖言冷語，更要提心吊膽熙桐健康情況。陳太舉例熙桐耐性較差，如果飲茶時間長，熙桐會擲匙羹，試過被人罵「冇家教」。陳太直言「冇家教」此類說話已經聽過無數次，最痛心是連家人亦輕視熙桐，陳太回憶熙桐親人曾不希望熙桐出席家庭聚會，認為熙桐讓她「冇面」，此番經歷最傷陳太心。

陳太對親人的說話感到傷心。（林俊源攝）

熙桐一家在茶樓飲茶。

養兒一百歲長憂九十九

另外熙桐1歲半慘況亦令陳太留下陰影，擔心街上細菌會令熙桐舊病復發，所以甚少帶小熙桐外出。直至熙桐10歲時學校親子上海之旅，班主任建議陳太放鬆心態旅行，但陳太全副武裝上陣，不敢有絲毫放鬆，「我連出世紙及留院兩日嘅用品都隨身攜帶」陳太笑言。結果熙桐平安享受旅程，這段學校旅行亦打開熙桐通往世界之路。在短短數年，熙桐已經踏足過北京、泰國、韓國等不同地方，各種文化及新體驗衝擊着熙桐小宇宙。陳太看似放手讓熙桐探索，但她原來一直擔心熙桐，如果女兒要與同學出街，陳太會尾隨女兒，「好擔心佢有事」，熙桐亦笑稱媽媽是怪獸家長。

想過與女兒自盡現在捱得一日得一日

陳太4年前經歷一場大手術，當時擔心自己「醒唔返」，熙桐日後無兄弟姊妹照顧，腦海閃過與熙桐自盡念頭。現時陳太抱着「過得一日得一日」的想法，暫時會繼續與女兒同住，亦計劃為熙桐申請宿舍及訓練其自理能力，讓熙桐老有所歸。

藝術天份驚人

熙桐在訪問當日帶上親手製作的輕黏土作品，包括掛上各種活靈活現燒臘的燒味店、迎合萬聖節主題的裝飾擺設及維肖維妙的年桔擺設。精緻程度令記者不禁吃驚，難以想像這些作品出自一位罕見病病者之手。「當時帶熙桐到玩具店，店內擺放些黏土玩具供人試玩，想不到熙桐安靜地玩了很久，甚至在家可以玩輕黏土4、5小時，後來學校社工鼓勵熙桐學習製作各種輕黏土作品，一學便是7年」陳太補充。被問及對愛女期望時，陳太直言不期望熙桐可以靠輕黏土賺錢，只希冀愛女能發揮長處，讓其他人看見熙桐的藝術天份，日後尋找到適合她的工作。

貧窮家庭難負擔盼政府多支援

2024年施政報告在訪問前一日出台，但報告中並無提及對罕見病患者的支援。陳太期望政府能提供更多支援予有特殊需要人士，並舉例熙桐學校只能提供每週1次的言語治療，但她認為當時熙桐正值成長黃金期，要掌握康復機會，唯有額外請中醫師為熙桐針灸及每週2次到香港大學進行言語治療，試過每月治療費用高達$9000，高昂治療費讓陳太難以承擔，更問人借錢籌費，只求愛女把握成長黃金期康復。陳太認為，經濟能力較差的家庭難以自救。