淋巴脹大或是特發性多發性卡斯爾曼氏症

淋巴具有抵抗細菌感染的功能，受感染時可能會脹大，但一旦發生淋巴細胞增生，或促成罕見病特發性多發性卡斯爾曼氏症(iMCD)。血液及血液腫瘤科專科醫生廖崇瑜表示，由於此病的症狀易與其他疾病混淆，難以發現，誤診率較高，確診後5年死亡率更達35%。

iMCD又稱「血管濾泡性淋巴增生」，屬罕見的淋巴細胞增生，患者的年紀通常較大。此病影響全身多處淋巴結，病徵包括發熱、盜汗、體重下降及易倦等。由於iMCD屬嚴重慢性疾病，一旦未有接受合適治療，病情會持續惡化甚至死亡。

或致細胞因子風暴

醫學界現時對於iMCD的發病成因及機制尚未完全明確，但目前認為與細胞因子IL-6有關，而部分個案亦與愛滋病病毒及人類疱疹病毒8型有密切關係。廖崇瑜指出，「細胞因子可由多種細胞分泌，尤其是先天性免疫反應及適應性免疫反應，一旦細胞過度增生，並迅速滲入血液中，便會發生細胞因子風暴，誘發器官損傷及其他有害疾病，帶來生命危險，對於iMCD患者來說，IL-6可能就是造成風暴的原因。」

5年死亡率達35%

雖不知道本港確實的iMCD患病人數，但據美國患者人數推算，本港每年約新增不多於10宗病例。iMCD殺傷力十分高，在未有相關標靶藥物前，患者於確診後5年的死亡率為35%、10年為60%；另外亦曾有研究顯示，iMCD患者患上其他惡性腫瘤的風險增加3倍。

常見臨床症狀

患者的症狀不盡相同，增加了診斷的困難，如患者未有接受適當治療，或致器官衰竭及其他疾病。

廖崇瑜認為，防止IL-6靶點結合，抑制細胞因子風暴是治療關鍵。曾有研究顯示，IL-6抗體治療可持續發揮藥效約2.7年；另一研究則指，七成患者接受治療後，可持續控制病情至少6年。

確診期漫長

何小姐於2020年中開始出現持續發燒及體重下降的症狀，獲私家醫生轉介至公立醫院作進一步檢查。期間她曾接受多個檢查，但未能找出病因，出院後仍維持約一周發兩次燒。至前年8月何小姐覆診時，發現病情惡化，醫生建議她抽骨髓檢查，始發現淋巴細胞有增生的跡象，並確診iMCD。初時她一直接受支援性治療，但症狀仍持續，於是去年末轉用IL-6抗體治療，每3周一次，現時發燒次數已大幅減少，回復正常生活。

雖IL-6抗體治療療效顯著，惟費用高昂，一次約需數萬港元，且要長期治療，令不少患者卻步。香港罕見疾病聯盟會長曾建平指，確診期漫長及昂貴藥物，都增加患者的壓力，希望政府盡快將有關藥物納入藥物名冊，減輕患者的負擔。