【故事】全球已知的罕見疾病有六千多種，很多都會嚴重影響患者的健康，甚至會致殘或致命。因為罕見，普遍家長萬料不到自己的子女會成為罕病童，而家長每日就要面對那種徬徨、無助。有病人組織認為，目前罕有病即使有藥醫，也未必有錢醫，惟政府多年來在面對罕有疾病議題均不肯承擔，就連主動與藥廠議價的決心都缺乏，甚至連實際罕病患者確實人數亦無統計，令一班患者被遺忘。
文：簡淑敏 攝：莊振邦、林俊源
Rex及Sharon夫婦本身已育有一名女兒，於4年前更迎來妹妹珈珈，組成四口家庭；不過妹妹出世四個月後，問題逐漸浮現。Sharon表示，當時發現珈珈不懂翻身，伏在床上，頭仔不懂抬高，接受一連串檢查，直至醫生懷疑是SMA(Spinal Muscular Atrophy、脊髓肌肉萎縮症 )而安排驗血，Rex直言當時才首次認識SMA這個病，同時亦被告知一個殘酷的信息——SMA患者一般只有2年壽命，Rex至今提起這一刻也不禁流下男兒淚說：「話我知佢2歲就會走，我心諗唔係嘛，佢嗰時半歲都未到，但又救唔到，嗰一刻到依家都仲好記得……成個人慌晒，唔知可以點，藥都無，佢做錯啲咩，點解要有個咁嘅病。」
Sharon自此辭去工作，全職照顧女兒，而珈珈的智力並無受影響，與正常小朋友一樣，Sharon透露，「返早期訓練嘅導師都話佢好聰明，(心智)高過依家嘅年齡。」在採訪當日，短頭髮的珈珈夾上一個黃色蝴蝶髮夾，手執玩具咪大大聲的唱著《Let it go》，縱使咬字不太清楚，但仍愈唱愈大聲，對住陌生人不時面露笑容，對答自如，表露她可愛精靈的一面。
Rex與Sharon會好好珍惜珈珈在身邊的日子。
珈珈本身就是一個可愛的小朋友，一家人歡樂地迎接她的來臨，但沒想過珈珈患上罕見疾病。
珈珈智力正常，對答與其他同齡小朋友一樣。
忍痛簽署「預設醫療」
面對珈珈情況漸差，由最初仍有活動能力，至今只能癱軟在床上，臉上罩著呼吸機，全身肌肉功能也逐漸衰退。Rex稱，醫生已叫他們有心理準備，更提出「預設照顧計劃」文件，若珈珈再有緊急情況入院，便不作入侵性搶救，讓她舒舒服服走過人生的最後階段，而他們亦忍痛在文件上簽了名，現時只期望珈珈病況不再惡化。
患者感同身受助患者
本身也是SMA患者、三十多歲的Carmen，五、六歲時確診，自此便對抗疾病，同時也積極協助其他患童及家長。她表示，SMA對自己來說，並非只是行動不便，更是心態上的困擾，自己的成長路不容易，所以希望盡自己的力幫助同受病魔折騰的患童。她直言，目前很多罕病患者正依賴不同的醫療及社福支援，但這些支援僅是治標不治本；因為現時沒有後續的政策或機制可循，即使醫生確診後，也只能轉介到舒緩症狀的專職醫療，或為家長安排心理學家等，因醫護人員對這種病都感到很無助。她形容，目前患者正走入一條死胡同，無選擇的路，因此多年來積極為患者或家長發聲，希望政策有改善的一日，她不希望以後的年幼患者如她一樣艱難，可以有選擇，他們仍可以有自己的人生。
有協助患病人士的組織指出，政府一直「冷處理」，連「罕有疾病」至今仍未設定義，以致未能有效跟進治療及支援工作；又批評政府在面對昂貴藥費，表現得沒甚承擔，令一班罕有病患者難以獲得合適的治療。 (相關新聞見A4)
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