近年漸受關注的罕見病，主要是由基因突變或遺傳基因缺陷導致。在外國，治療罕見病患者的醫生主要是遺傳科專科醫生；而由於罕見疾病多在兒童時期病發，在香港的病患者，多由兒科醫生醫治，而他們卻未必有遺傳科的知識。
罕見疾病部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全，甚至致命；較為人知的病症有多發性硬化症、結節性硬化症、小腦萎縮症、基因OTC缺失症、黏多醣症等等。
從2010年到去年為止，在香港，臨床遺傳醫療服務的需求增加了三倍。筆者更早在兩年前開始與香港醫學專科學院轄下的香港兒科學院，商討在兒科之下成立分專科「遺傳學及基因組學」(兒科)。香港首批「遺傳學及基因組學」(兒科)院士剛於12月2日在香港醫學專科學院獲頒授。
日後有興趣加入遺傳科的醫生，先要考取兒科專科，再到培訓基地包括港島西聯網醫院/香港大學或衛生署接受3年遺傳科訓練，包括臨床和在實驗室接受培訓和實習，以及學習兒科基因學、細胞遺傳學、分子遺傳學、生物信息學或代謝遺傳學、代謝醫學及產前遺傳學等知識。
(香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之十四)
作者為港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言醫生