基因測試近年普及，市面出現不同形式的基因測試服務，例如癌症基因檢測、遺傳性腫瘤基因檢測、營養基因組學測試，甚至以基因預測兒童的行為和天賦等，有些需要在診所抽血進行，有些則有家用測試套裝。面對林林總總的測試項目，消委會早前提醒消費者，當中不少未有足夠臨床研究結果證明其可靠性，有意進行檢測前最好諮詢醫護人員意見。
作為腫瘤科醫生，基因測試並非新事，臨床上我們也會建議有需要的病人和家屬進行檢測。現時基因測試在癌症應用上可分為兩類，一是為精準治療癌症時，所進行的基因檢測，二是預測可能患癌的風險。近年來，精準治療逐漸成為治療癌症的新趨勢，透過對與癌症相關基因的廣泛或特定檢測，找到患者相應的基因突變，醫生就可以採用更精準和個人化的治療方式，制訂更有效的標靶藥物或免疫治療方針。
至於預測可能患癌的風險，即對遺傳性腫瘤基因進行檢測，主要適用於有家族癌症遺傳傾向的人士。有研究已證實，帶有特定癌症基因者，可能有較高風險患上不同種類的癌症，例如攜帶BRCA突變基因者，患上乳癌的風險會增加。故為高風險人士進行基因篩查，目的在於加強這類人士的警覺性，養成更健康的生活方式和定期體檢的習慣，期望在患病初期就可及時發現，並進行相應治療，提升治愈的可能性。
需要留意，建議病人進行基因檢查也有很多考慮，最主要是測試的結果要對病人的治療有幫助。例如乳癌病人會建議進行HER2、PIK3CA或BRCA1/2的基因變異測試，不會無故要求測試其他明顯無關的基因。現時大約有60至70種基因變異生物標記被認為與不同癌症可以配對，但如消委會職員向癌症基因檢測公司查詢，可檢測逾500個標記，當中可能包含一些意義未明的基因突變，即使檢查出有變異，現時也未必有藥可用。
至於遺傳基因測試，更應考慮清楚才去做，部分服務聲稱可以檢測七十多個基因，逾15項遺傳病，但預測性測試有可能出現假陽性或假陰性結果，即結果有某種基因突變，也不代表他/她以後一定會患癌，故不建議健康人士自行去檢測。臨床上要病人進行預測性測試，醫生通常會預先制訂計劃，如陽性結果後續應如何跟進，且只有高風險人士才可能有需要進行，事前也要與醫生進行詳細商討。
撰文：臨床腫瘤科專科醫生蔡添成
蔡添成