曾經有病人問我：「醫生，我抽針已確診癌症，為甚麼還要再做基因檢測？不能直接做化療、電療嗎？或者直接試標靶藥？」相信這也是很多病人和家屬共同的問題，回答這個問題，就要提到癌症治療的發展。
傳統癌症治療的方式，可以選擇的藥物有限，沒有甚麼個人化治療的概念。而隨著基因檢測技術的進步，使得「精準醫療」得以發展，醫生可以逐漸使用個人化的治療方式，依據癌症患者個人的基因訊息，制訂個人化醫治方案，而很多情況需要先對病人先做精準的診斷，即基因檢測。
近年癌症醫療經常會提到的標靶治療，就是個人化醫治方案的一種，大多較傳統治療副作用少，但腫瘤反應率卻有所提高，可以有效延長病人壽命及生活質素。而要知道一名癌症病人能否使用標靶藥物，多數情況下需要先進行基因測試，看看病人身上是否有基因變異，找出相關癌細胞生物標記，再配對適合的藥物使用。例如基因測試可看看癌症病人有否HER2基因表現，又或腸癌病人是否帶有RAS基因變異等。
基因檢測方法也有數種，例如聚合酶連鎖反應(PCR)測試，優點是時間很快，只需數小時便有結果，但缺點是只可測試一個或數個基因，所以會就該種癌症基因突變發生率的高低去決定檢測次序。以肺癌為例，五成病人帶有最常見的EGFR和ALK，所以會先安排檢驗這兩種基因，但若未發現變異，會再檢驗其他可能的基因。
另一種基因檢測方法為次世代基因定序(NGS)，只需要相對小量的檢測樣品，在一次的檢測過程中，可測試最多數百個癌症相關基因，更可選擇獲得完整的基因圖譜，或只找出致癌基因或是有藥治療的突變；除了直接用檢體測試，NGS也可以以抽血形式進行。當然，NGS檢測費用較貴，所需時間亦較長，若進行全基因檢測，更有可能找出一些基因突變尚未有藥物治療。主診醫生一般會根據病人癌症種類、分期等，建議作出那種基因檢測，病人有疑問建議直接向醫生查詢。
撰文：臨床腫瘤科專科醫生鄺維基
鄺維基