推前診斷｜研基因找未知病及早定治療方案

患有未能確診病症或遺傳癌症的病人，將有望在港進行免費全基因組測序，透過分析和辨識致病變異基因，推前找出病因及制定適合治療方案，成功診斷率可達10%至40%，同時有助進一步了解基因組與不同疾病的關係。由政府全資擁有的香港基因組中心推出目標為2,000名相關病人參與的先導計劃，自7月展開以來已招募到22名來自9組家庭的未能確診病症患者和家屬參與，相關基因將於未來數周開始分析。

鍾侃言(右)稱，基因組數據庫日後亦有助加快診斷未明疾病患者；旁為羅思偉。(莊振邦攝)

全基因組測序的過程，包括從血液提取DNA和進行測序，以及需時最長的分析和篩查。中心首席科學總監鍾侃言解釋，人員要在300萬個基因變異中，選出逾100個不常見或可能致病的，再篩選與病人疾病相關的致病變異基因。所獲數據除能為病人制定合適的個人化治療，還可以匿名方式，提供予申請獲批的科學家研究，以及了解基因組與不同疾病的關係。

在有全基因組測序前，鍾侃言指患未能確診病症的病人平均要求診和等待數年、花費約7萬元，才能證實患有哪種之前未能確診的病症。在新計劃下，病人獲轉介及知情同意下，中心就會進行免收費全基因組測序，再由跨學科專業團隊分析和作報告，以便醫護人員制定個人化跟進治療。

中心行政總裁羅思偉稱，基因組計劃整知流程已獲第三方確認大致符合個人私隱法例，又強調基因樣本和數據資料只會匿名存於本地伺服器，不會「過河」與大灣區分享。