說有關心臟科病人的故事，大部分主角都年紀較大，但今次的患者卻頗為年輕，只有44歲。這位男士患心血管病10年，已接受過3次「通波仔」手術。最近，他再出現心絞痛，難道又要接受手術？
他的兄弟姊妹均在40至50歲時，接受了「通波仔」手術，其父亦在他10歲那年因心臟病死亡，大家應該估到他們是患有家族性遺傳疾病吧！
不過，若看這位男士的各項指數，其壞膽固醇為2.5 mmol/L，也沒有糖尿病或高血壓等，看似沒問題，但仔細了解後，才發現他正服用非常高劑量的降膽固醇藥，將壞膽固醇降至「正常」水平。若果他沒有服藥，壞膽固醇水平可能達兩三倍以上。面對這情況，不少病人、甚至醫生也會「走漏眼」。
家族性高膽固醇患者甫出生便有此困擾，更比一般人平均早15年出現心臟疾病。一般人的高膽固醇問題，大多至中年才慢慢浮現，但家族性患者非常年輕時便出現問題，所以控制膽固醇水平必須比「正常」更低，才能避免出現心血管疾病。
在這裡跟各位計一計數，研究顯示，累積壞膽固醇水平一年高達160mmol，已是心臟病的臨界點，如患者一出生的壞膽固醇濃度是10mmol，只消16年，便會出現心血管病。因此，面對他們，尤其年輕患者，我們必須更進取地幫助控制膽固醇。
最近有一款手機應用程式，除了幫助醫生準確評估患者是否有家族性高膽固醇血症外，亦可助正在服用膽固醇藥的患者計算未服藥時的膽固醇水平。大家可到Google Play下載「蕭教授教你如何診斷家族性高膽固醇血症」測試。
作者為心臟科專科醫生