很多人認識高膽固醇，但對家族性高膽固醇的認知卻相對較少。事實上，家族性高膽固醇患者有可能比一般人更年輕發展至心臟病發，甚至死亡，若確診患病，除了自身要遵從醫生吩咐接受治療，更應讓全家人一同接受檢查，及早預防。
以一位相識十多年的家族性高膽固醇患者陳先生(化名)為例，他早於40歲時便經歷一次心臟病發，繼而出現心臟衰竭，病情並不輕微，一般人士的左心室射血指數為55%至75%，但陳先生卻只有20%。正因如此，陳先生每次走路一會，便很快氣喘。幸好，透過藥物治療及植入同步雙室心臟起搏器後，他的病情在過去10年得以穩定下來。
不過，更重要的是，陳先生的病情具有遺傳的可能性，因此，在確診陳先生患有家族性高膽固醇時，醫生早已建議當時只有十多歲的兒子接受測試，以及早診斷兒子是否同樣患病；但由於當時父母雙方均擔心確診後會影響兒子的心理狀態而拒絕。
十多年後的今天，陳先生如常覆診，不同的是，他特意帶同兒子求醫，希望為長大成人的兒子作檢查。令陳先生有如此大的改變，原因原來來自他的哥哥，他在覆診時告知，哥哥的兒子年僅30歲，但卻因突發性心臟病而去世，令他感受到家族性高膽固醇的嚴重性，才令他改變主意。希望這故事亦能令更多患者明白為家人檢查的重要性，及早確診預防。
作者為心臟科專科醫生