經常聽到染色體，染色體是甚麼？ 對人體有多重要？ 當中染色體異常又會對人有多大影響？ 生殖醫學專科醫生麥思敏為大家分享更多染色體資訊。
Q：染色體是甚麼？
A：染色體是細胞中的一種結構，包含遺傳物質DNA，負責傳遞和保存遺傳訊息。人類有46條染色體，其中23條來自母親，23條來自父親。染色體在細胞分裂時會複製和分配，確保每個新細胞都有完整的染色體組。
男性有一對XY染色體，女性有一對XX染色體。通過觀察細胞中的染色體數量和性別染色體的組合，可以分辨男女。
人類有23對染色體。
Q：為甚麼會出現染色體異常？
A：染色體異常可能是由不正常的染色體數量或結構引起的。例如，三倍體症、唐氏症、克氏症等。染色體異常可能是由於染色體在分裂時未正確地分配或複製，或者由於染色體結構的改變(例如染色體斷裂或交換)引起的。
Q：染色體異常對生育有甚麼影響？
A：染色體異常可能會對生育產生不良影響，包括流產、死胎、新生兒死亡、先天性畸形等。而新生兒一些常見的染色體異常疾病包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症候群、性染色體異常等。
唐氏症的成因是21號染色體多了一條。
Q：影響染色體異常較常見的因素是？
A：年齡是染色體異常較常見的因素之一，因為女性的卵子在年齡增長時會出現染色體問題。其他因素可能包括家族病史、暴露於某些化學物質或輻射、某些藥物使用等。據報道，香港女士患有染色體異常的比例約為1%至2%。
Q：有甚麼篩查及檢測可以做？
A：常見的染色體異常篩查和檢測方法包括超聲波檢查、羊水穿刺、絨毛膜活檢、經皮穿刺等。此外，新興的非侵入性產前基因檢測(NIPT)技術也已經開始應用，可以更精確地篩查出染色體異常。
非侵入性產前基因檢測(NIPT)透過抽取孕婦的周邊血液，從中分析胎兒游離DNA，10周以上即可安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況。
Q：日常生活可以怎樣預防？
A：保持健康的生活方式、避免暴露於有害物質、適當管理慢性疾病等，都可以降低染色體異常的風險。
Q：染色體異常可以治療嗎？
A：染色體異常可以通過手術、藥物治療等方式來治療，但具體治療方案需要根據染色體異常的類型和嚴重程度而定。對於一些嚴重的染色體異常，如唐氏症等，目前還沒有根治的方法，只能通過早期篩查和產前診斷來提前做好準備。
Q：個案分享
曾有2次流產的夫婦求診，檢查發現丈夫染色體結構變異(平衡易位)。他們的胚胎一般有較高機率出現染色體異常，而導致流產或發育有缺陷的胎兒。因此他們通過試管嬰兒及染色體結構重排植入前基因檢測(PGT-SR)，篩選出沒有染色體缺陷的胚胎進行移植，從而大大降低攜帶者的流產率和誕下有缺陷嬰兒的風險。
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