罕見病的定義為發病率少於七千分之一或一萬分之一的疾病。即使這些病的個別數量很少，但如把它們加起來計算，幾乎每七十個人中便有一個是罕見病患者！所以它對社會的影響是巨大的。
隨著醫療技術的進步，越來越多具有遺傳原因的罕見病可通過特定方法來治療。例如，一些先天性代謝病患者可用酶替代療法來治療。另一方面，現在也可用小分子靶向治療來治療某些單基因遺傳病，其例之一是結節性硬化症。但是，新的希望也導致另一問題的產生，就是藥費昂貴。一些疾病每個病人每年的費用可達到數百萬港元，而患者需要終身治療，這使現今資源有限的醫療系統產生困境。我們應把資源分配到病人相對較多而醫治成本較低的病，或應補貼病人較少但費用高昂的罕見病是我們當前不得不面對的社會經濟問題。
為了達到平衡，我們應該確立一個可擴展和可持續的財政資源模式來支持罕見病，這需要製藥公司、病人團體、衛生部門和政府基於共同良好意願進行談判，以實現解決方案。我和一些立法會議員建議成立一個獨立的罕見病保險制度，可助解決這問題。
(香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之八）
作者為香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床教授及系主任曹延洲基金教授陳志峰(兒童及青少年科)